La Agencia de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. ha aprobado la comercialización de un nuevo medicamento que podría resultar beneficioso para los afectados por un subtipo de la distrofia muscular de Duchenne.
Live on Brian Turner's Show, 8/16/16
viernes, 28 de octubre de 2016
domingo, 23 de octubre de 2016
lunes, 17 de octubre de 2016
sábado, 8 de octubre de 2016
OBJETIVOS
- Dar a conocer las causas de la enfermedad de Distrofia de Duchenne.
- Conocer el tratamiento adecuado que necesitan los niños.
- Conocer el problema bioquímico.
- Identificar la enfermedad.
- Conocer el procedimiento del diagnostico.
Además de ser una práctica escolar de la materia de NTIC, de la Universidad de Sonora.
jueves, 6 de octubre de 2016
DISTROFIA DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne o también llamada distrofia muscular progresiva es una enfermedad que se caracteriza por una debilidad muscular que comprende contracturas tendinosas y musculares que puede causar miocardiopatía entre otras alteraciones. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. El gen que se encuentra en este locus codifica la proteína distrofina que se sitúa en la parte interna de la membrana de la célula muscular.
La distrofina es una proteína que se expresa en tejidos musculares en los cuales se llega a encontrar en encéfalo y los nervios periféricos que puede llegar a causar miocardiopatías cuando se presenta en el músculo cardiaco. Se cree que cuando la distrofina se encuentra defectuosa y se une al citoesqueleto de la actina y la matriz extracelular es crucial para que me se genere la distrofia.
La distrofia muscular de Duchenne es de las distrofias más frecuentes donde se observa un crecimiento palpable y rigidez de algunos músculos.
En dos tercios de los casos la enfermedad se transmite por la mujer portadora de DMD a los hombres y el tercio restante proviene de mutaciones de novo, sin historia familiar de la enfermedad; según estadísticas 30 de cada 100,000 varones nacidos vivos la padecen. Es una enfermedad congénita incurable, solo que entre los tres y cinco años de edad es cuando suele manifestarse. Incluye debilidad progresiva en los músculos de la cintura pélvica y escapular donde comienza aproximadamente a los cinco años de edad; a los doce años, la mayoría no puede caminar.
Se presenta lordosis excesiva alrededor de los seis años de edad y conforme va progresando la deficiencia muscular las articulaciones se dañan y llevan a los niños a depender de muletas para caminar. Esta enfermedad también puede causar escoliosis, hasta causar problemas en la función pulmonar que nos llevaría a una insuficiencia respiratoria que es la principal causa por la que la mayoría de los pacientes con DMD mueren. Es raro que los pacientes sobrevivan después de los 25 años de edad. La tasa de mutación para la DMD es de lejos la más alta observada en cualquier enfermedad hereditaria, solo siendo al menos dos veces tan alta como la para la hemofilia A. Becker.
Un aspecto importante para reconocer esta enfermedad es cuando a los niños se les dificultan el saltar, correr, jugar, y sufren frecuentes caídas que al levantarse de estas utilizan la maniobra de Gowers, que consiste en apoyar las manos y las rodillas en el piso, luego, elevar la parte posterior de su cuerpo para después dejar que sus manos “caminen” por las piernas de abajo hacia arriba para levantar la parte superior del cuerpo.
El deterioro intelectual es común que se presente durante esta enfermedad y es fácil de detectar pues afecta la capacidad verbal.
La electromiografía es una técnica factible para detectar una miopatía al igual que una biopsia muscular donde es visible las fibras necróticas y las que comienzan a regenerarse.
Una biopsia de tejido muscular para identificar esta enfermedad es un inmunoelectrotransferencia o mancha de Western que capta la gravedad de las anomalías de la proteína; es el diagnóstico más preciso para detectar la distrofia muscular de Duchenne pero es fiable para la detección de portadores. Otras alternativa que también proveen un diagnóstico preciso es el análisis de mutaciones en los leucocitos de sangre periférica, la tinción inmunocitoquímica del músculo con anticuerpos contra la distrofina, para demostrar la ausencia o déficit de distrofina en la membrana sarcolémica y se llega a presentar un patrón de mosaico. Sin embargo, aproximadamente el 30% de los pacientes con la enfermedad no reciben un diagnóstico molecular debido a la compleja espectro mutacional y el gran tamaño del gen.
Existe el diagnóstico prenatal de DMD que verifica la falta de distrofina en los neonatos es uno de los principales logros de la aplicación de la biología molecular al estudio de enfermedades.
Para detectar esta enfermedad es necesario contar con los antecedentes familiar del paciente ya que es muy probable que algún familiar haya padecido DMD.
En la actualidad no se dispone de una terapia específica para tratar a la distrofia muscular de Duchenne pero es recomendable acudir con una fisioterapeuta y algunos autores mencionan que debe continuar la administración de esteroides para preservar la fuerza de los brazos aunque el paciente esté dejando de caminar, esto en la etapa de transición de la enfermedad, mientras que en la etapa ambulatoria, se recomiendo apoyo nutricional para evitar la constipación.
Se ha demostrado que la prednisona (glucocorticoide) en dosis de 0.75mg/kg/día disminuye la progresión de la distrofia de Duchenne hasta en tres años, aunque existen pacientes que no toleran este tratamiento. El aumento de peso y el riesgo elevado de fracturas llegan a ser impedimentos para tratar esta enfermedad. También se recomiendan escalas validadas para establecer el éxito del tratamiento como caminata de seis minutos cronometradas.
Se realizó un experimento con dos perros Golden Retriever con distrofia muscular afectados ligeramente con el músculo funcional con período de vida normal, a pesar de la ausencia completa de la distrofina. Los datos sobre la vinculación, la secuenciación de todo el genoma, y análisis, en comparación con otros animales, revela que el aumento de expresión de gen Jagged1, un regulador conocido de la vía de señalización de Notch, es un sello distintivo del fenotipo leve. Análisis funcionales demuestran que la sobreexpresión Jagged1 aminora el fenotipo distrófico, lo que sugiere que Jagged1 puede representar una diana para la terapia DMD de una manera distrofina-independiente.
Existe evidencia de que en México el diagnóstico de esta enfermedad es tardío; esta cuestión es de suma importancia, ya que aunque aún no hay una cura para esta enfermedad, el manejo multidisciplinario oportuno puede mejorar considerablemente la calidad de vida. Sin embargo, emprender acciones que reviertan las debilidades en la atención médica que reciben estos pacientes no es tarea fácil, pues se requiere de la participación social, del apoyo científico-profesional y del soporte gubernamental.
martes, 4 de octubre de 2016
PROBLEMA BIOQUÍMICO
La causa de Distrofia muscular de Duchenne se dio a conocer entre 1986 y 1987, causada por una mutación en el gen que codifica a la proteína sarcolemal de 427- kda denominada distrofina que se localiza en el brazo corto del cromosoma X, en el locus Xp21. La distrofina es una proteína con forma de corazón de 400 kDa, de 3685 aminoácidos, 2,6 millones de pares de bases de ADN y contiene 79 exones. Cuenta con un tamaño mayor de 2000 kb, lo que la lleva a ser una de las proteínas más grandes y por lo tanto una de las más importantes en los genes identificados en humanos.
El riesgo de recurrencia en una mujer portadora de la enfermedad en cada gestación es: 50% de hijos enfermos. 50% de hijos sanos: 50% de hijas portadoras y finalmente 50% de hijas no portadoras.
La distrofina forma parte de glucoproteínas sarcolémicas ya que está asociada con el sarcolema del músculo normal. Se une a la F- actina en su extremo amino y al distroglucano beta en su extremo.
Se cree que la distrofina tiene cuatro dominios, dos de los cuales son similares a los dominios presentes en la actina α y uno a un dominio en la espectrina que es una proteína del citoesqueleto del eritrocito. La distrofina interna actúa con la actina , sintrofina y β- distroglucano donde su función no es clara pero se especula que participa en la emisión de señales transmembrana y en la estabilización del citoesqueleto y el sarcolema.
En consecuencia si no existe la suficiente distrofina en el sarcolema se da un disminución de la fuerza muscular y lleva al músculo a una distrofia ya que no existe una suficiente cantidad de Ca+ dentro de la célula.
La cantidad elevada de número de exones que posee la distrofina se encuentran en el ARN mensajero maduro y por lo que se deduce que una tercera parte de los casos de DMD son mutaciones nuevas.
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